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临床常见疾病问答手册
利用iPS研究疾病病理

遗传性疾病“脊髓性肌萎缩”(SMA)是造成儿童死亡的最常见神经失调症状之一,由SMN1基因两个版本同时发生的突变引起。人们对SMA病理知之甚少,部分原因是,这种疾病是人类独有的,人类有该基因的两个版本——SMN1和 SMN2,而啮齿类和其他实验模型动物只有一个版本。

现在,研究人员已经设计出一种新方法,该方法能生成在细胞层次上研究SMA疾病病理的一种工具。来自一个患有SMA的儿童的皮肤成纤维细胞(同时为了对比也取了来自其未受该疾病影响的母亲的这种细胞)被用来生成“诱导的多能干细胞”(iPS)细胞系。它们形成神经前体细胞培养,该培养可产生保持该疾病表现型的分化的神经组织和运动神经元。该培养还对已知能提升与该疾病相关的突变蛋白水平的药物有反应。类似的iPS技术对于如亨廷顿疾病等其他遗传疾病的研究也许有使用价值。

 
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